Русский геном

С помощью программного пакета Corona Lite была получена полная консенсусная последовательность митохондриального генома, среднее покрытие которой чтениями составило 291. Картирование производилось на референсную последовательность митохондриальной ДНК rCRS (revised Cambridge Reference Sequence, номер в GenBank: NC_012920, принадлежит к гаплогруппе H2). В результате сравнения реконструированной последовательности с референсной была установлена её принадлежность к гаплогруппе U5a, одной из наиболее распространённых в европейской части России.

Показано распределение плотности покрытия генома полученными на обоих платформах данными. По оси абсцисс отложена средняя плотность покрытия (сколько чтений картировалось поверх каждого нуклеотида), по оси ординат представлено количество полукилобазных фрагментов с данным покрытием.

Приведены данные по покрытию каждой хромосомы чтениями платформы GAII. Картирование проводилось программой SOAPaligner/soap2, покрытие было получено с помощью программы soap.coverage. Обработаны уникально картированные чтения длиной 35 нуклеотидов; изначально длина чтений составляла 36 нуклеотидов, однако в связи с особенностями тех. процесса (поправка на т.н. phasing во время стадии basecalling'а) компания Illumina рекомендует не использовать данные с последнего цикла.

Произведён расчёт покрытия генома чтениями платформ GAII и SOLiD, для чего использовались программы soap.coverage и Corona Lite matching pipeline, соответственно. Для каждой позиции (т. е., понуклеотидно) вычислялось количество откартированных на неё чтений.