Русский геном

Были проанализированы возможные варианты взаимного расположения и направления парно-концевых чтений. Первый и основной вариант — чтения картируются на референсный геном в соответствии с логикой приготовления библиотеки. Для платформы GAII это означает, что два чтения ориентированы навстречу друг другу (т.е., 5'→3' и 5'←3'). Для SOLiD же стандартом являются сонаправленные чтения (5'→3' и 5'→3'). Второй и третий варианты — это отход от нормального расположения, возможный в том случае, если исследуемый геном имеет существенные перестройки в рассматриваемом районе — тогда порядок чтений будет нарушен один или два раза, соответственно.

Показано распределение плотности покрытия генома полученными на обоих платформах данными. По оси абсцисс отложена средняя плотность покрытия (сколько чтений картировалось поверх каждого нуклеотида), по оси ординат представлено количество полукилобазных фрагментов с данным покрытием.

Представлен график зависимости количества парных чтений от длины референсной последовательности (длины вставки, insert size), находящейся между ними. Картирование производилось на референсный геном человека hg18, для данных платформы GAII использовался Eland, для данных платформы SOLiD — BWA.

Произведена проверка совпадений между аллельными вариантами однонуклеотидных полиморфизмов (ОП, SNP), определенных с помощью секвенирования и генотипирования на микроматрицах ДНК.
С помощью микроматриц ДНК Illumina 660W-quad в исследованном геноме были определены аллельные варианты 588 702 полиморфизмов (далее они обозначаются как мОП). В свою очередь, полученные при секвенировании чтения были картированы на референсный геном hg18; для тех из них, координаты которых пересекались с координатами мОП, и был произведён сравнительный анализ. Количество ОП, на которые было откартировано хотя бы одно чтение на платформах GAII и SOLiD, составило 581 596, или 98,8% от общего количества мОП.

Представлена общая сравнительная статистика по количествам произведённых и картированных данных (для GAII и SOLiD), а также статистика по обнаруженным коротким (до 4 п.н.) инсерциям/делециям (только для GAII). Проценты указаны в отношении общего числа чтений отдельно для GAII и SOLiD. Для картирования использовались программы SOAPaligner/soap2 и Corona Lite matching pipeline, соответственно.