Русский геном

С помощью программного пакета Corona Lite была получена полная консенсусная последовательность митохондриального генома, среднее покрытие которой чтениями составило 291. Картирование производилось на референсную последовательность митохондриальной ДНК rCRS (revised Cambridge Reference Sequence, номер в GenBank: NC_012920, принадлежит к гаплогруппе H2). В результате сравнения реконструированной последовательности с референсной была установлена её принадлежность к гаплогруппе U5a, одной из наиболее распространённых в европейской части России.

Были проанализированы возможные варианты взаимного расположения и направления парно-концевых чтений. Первый и основной вариант — чтения картируются на референсный геном в соответствии с логикой приготовления библиотеки. Для платформы GAII это означает, что два чтения ориентированы навстречу друг другу (т.е., 5'→3' и 5'←3'). Для SOLiD же стандартом являются сонаправленные чтения (5'→3' и 5'→3'). Второй и третий варианты — это отход от нормального расположения, возможный в том случае, если исследуемый геном имеет существенные перестройки в рассматриваемом районе — тогда порядок чтений будет нарушен один или два раза, соответственно.

Представлена общая сравнительная статистика по количествам произведённых и картированных данных (для GAII и SOLiD), а также статистика по обнаруженным коротким (до 4 п.н.) инсерциям/делециям (только для GAII). Проценты указаны в отношении общего числа чтений отдельно для GAII и SOLiD. Для картирования использовались программы SOAPaligner/soap2 и Corona Lite matching pipeline, соответственно.